Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Szpik sprzed 10 milionów lat

5 sierpnia 2006, 17:08

Paleontolog Maria McNamara z University College Dublin odnalazła u żab, które żyły 10 milionów lat temu, pierwszą zachowaną próbkę szpiku. Odkrycie pokazuje, że ta podatna na rozkład tkanka może przetrwać przez zdumiewająco długi czas nawet w niewielkich kościach płaza.


Podstępna postać czerniaka

4 stycznia 2007, 14:37

Badacze australijscy uważają, że szybko rosnące czerniaki mają kilka charakterystycznych cech: są grubsze, symetryczne, wyniesione, mają regularne granice, często swędzą lub krwawią. Nie podpadają więc pod kryteria diagnostyczne typowego czerniaka: asymetrycznego, nierównomiernie wybarwionego, z nieregularnym obrzeżem i sporą średnicą.


Google najbardziej wartościową marką na świecie

24 kwietnia 2007, 09:02

Google jest obecnie najbardziej wartościową marką na świecie. Specjaliści z firmy Millward Brown wycenili jej wartość na 66,4 miliarda dolarów.


Mandarynki© Tom Harpellicencja: Creative Commons

Skórka z mandarynek zwalcza nowotwory

19 września 2007, 09:44

Zespół naukowców z Leicester School of Pharmacy odkrył, że związek ekstrahowany ze skórki mandarynek zabija pewne typy komórek nowotworowych. Mechanizm działania jest prosty. Okazało się bowiem, że Salvestrol Q40 przekształca się w ich wnętrzu w toksyczną substancję.


Strzykwa© Mila Zinkovalicencja: GNU FDL

Strzykwa ulepsza implanty

7 marca 2008, 12:00

Zespół profesora Chrisa Wedera z Case Western Reserve University stworzył supermateriał zainspirowany właściwościami skóry strzykwy, czyli ogórka morskiego. W momencie zagrożenia zwierzę ulega błyskawicznej przemianie: z miękkiego i giętkiego staje się twarde. Proces odwrotny zachodzi równie szybko. Dzięki zbroi strzykwa chroni się przed atakami drapieżników.


Działanie feromonów inne, niż myślano

27 czerwca 2008, 02:08

Naukowcy z Uniwersytetu Teksańskiego dokonali odkrycia, które znacząco zmienia dotychczasowe wyobrażenie o działaniu feromonów - naturalnych substancji sygnałowych wytwarzanych przez wiele gatunków organizmów. Badania Amerykanów, oprócz posiadania oczywistego waloru poznawczego, mogą w znaczący sposób przyczynić się do rozwoju nowych metod walki z niekorzystnymi dla człowieka gatunkami owadów.


Mysz domowa© Rasbak

Mikroskop w głowie

9 października 2008, 11:27

Miniaturowe mikroskopy, które będzie można montować wewnątrz czaszki transgenicznych myszy, pozwolą połączyć aktywność neuronów z konkretnymi zachowaniami zwierzęcia. To ważne, ponieważ zmodyfikowane gryzonie od lat służą jako modele różnych ludzkich chorób, np. astmy, parkinsonizmu czy zaburzeń genetycznych (Nature Methods).


Komórki niszczą nerki i serce?

29 grudnia 2008, 12:30

Co pewien czas pojawiają się doniesienia o związkach telefonów komórkowych z guzami mózgu, bólami głowy czy przyspieszeniem starzenia. Po raz pierwszy podniesiono jednak kwestię ich wkładu w powstawanie kamieni nerkowych oraz uszkodzeń serca.


Życiodajny azbest?

4 maja 2009, 09:07

Wg japońskich naukowców, trzęsienia ziemi i biały azbest (chryzotyl, Mg6[(OH) 8/Si4O10]) mogły się łącznie przyczynić do powstania życia na naszej planecie.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy